Seltener Gendefekt: Martin (2) braucht dringend Unterstützung

Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft kam Martin am 17. Juni 2021 auf die Welt. „Alle Untersuchungen verliefen normal. Uns wurde nur gesagt, dass der Kopf zu groß ist“, erzählt Mama Bianca. Die Geburt dauerte durch eine falsche Lage lange. Auffällig war, dass Martin seine Hände nach außen gedreht hatte. Die Ärzte begründeten dies mit der falschen Lage und empfahlen Physiotherapie. Es stellte sich rasch heraus, dass sich Martin nicht wie andere Kinder bewegt und verhält. Die Ursache war vorerst unklar.

Lebensbedrohliche Anfälle

Die Diagnose CACNA1E erfolgte schließlich erst im Alter von elf Monaten durch einen Gentest. Bis dahin hatten die Eltern mit viel Ungewissheit zu kämpfen, waren immer wieder im Krankenhaus und besuchten verschiedene Ärzte. Ein Drittel seines ersten Lebensjahres verbrachte Martin im Spital. Anfangs schlief er noch sechs bis sieben Stunden am Stück. Im Alter von sieben Monaten hatte er seinen ersten schweren Epilepsie-Anfall. „Das fordert uns am meisten“, erzählen die Eltern. Entweder Mama oder Papa liegen in der Nacht neben Martin, um im Notfall sofort ein Medikament verabreichen zu können.

Barrierefreies Haus

Volksschullehrerin Bianca (29) stammt aus Wels, Bernhard (33), der in der chemischen Industrie arbeitet, aus Pucking. 2020 zogen sie in ihr neu gebautes Haus in Rohr im Kremstal ein, in der Nachbarschaft stehen Häuser von Bernhards Verwandtschaft. Auch Biancas Familie aus Wels hilft, wo sie kann. Zudem sorgt die Mobile Kinderkrankenpflege (MoKi) für Entlastung. „Das Haus haben wir eigentlich für unseren Lebensabend barrierefrei gestaltet“, sagt Papa Bernhard. Die großzügige Gestaltung ist jetzt für Martin wichtig, er hat keine Kontrolle über seinen Körper, wird in Zukunft auf den Rollstuhl angewiesen sein. In Österreich ist der Zweijährige der einzige bekannte Fall mit dem seltenen Gendefekt. Durch Recherchen im Internet stießen die Eltern aber auf andere Fälle und haben sich mit Familien aus verschiedenen Ländern vernetzt. Im Mai 2024 findet in München ein erstes Treffen des neu gegründeten Vereins statt.

Helfendes Medikament

Die Lebenserwartung von Patienten mit CACNA1E ist unterschiedlich, nur manche erreichen das Erwachsenenalter. Martin und die anderen betroffenen Kinder brauchen dringend etwas, das ihren Gendefekt überbrückt. An der Uni in Tübingen (Deutschland) wird schon länger an CACNA1E geforscht, ein vielversprechendes Medikament ist in Entwicklung. Wann und ob es fertig für eine Patientenstudie wird, ist ungewiss, da es an Personal, Zeit und vor allem Geld fehlt. Martins Eltern wollen nun mit ihren internationalen Mitstreitern möglichst viel Geld sammeln, damit es möglichst rasch eine Pilotstudie geben kann. Wer Martin und anderen Kindern, die vom seltenen Gendefekt betroffen sind, helfen möchte, kann dies mit einer Spende oder einer unterstützenden Mitgliedschaft beim Verein CACNA1E International tun.

Bruder sorgt für Lächeln

Da Martins Variante „de novo“ ist, hat er vor drei Monaten einen gesunden Bruder bekommen. Seit Konrad das Leben der Winters bereichert, haben die Eltern auch bei Martin eine positive Veränderung beobachtet. Konrad bringt Martin wieder vermehrt zum Lachen, das gibt auch Bianca und Bernhard Kraft.

Spendenkonto

CACNA1E International - Verein

AT33 2032 6022 0000 4667

SPNKAT21XXX

Weitere Infos gibt es auf der Website www.cacna1e.org, diese wurde auf Englisch gestaltet, kann aber einfach mit dem Browser mit einem Klick auf Deutsch übersetzt werden. Eine Gruppe leidenschaftlicher Eltern aus der ganzen Welt kommt hier zusammen. Ihr großes Ziel ist es, mit Spenden die lebensverändernde Forschung zu CACNA1E zu finanzieren.