Ein unheilbarer Gendefekt macht Tobias (2) völlig bewegungsunfähig

Nach einer ganz normalen Schwangerschaft von Mama Regina Giritzer (26) kam Tobias im März 2017 gesund auf die Welt. „Er hat sich ein wenig langsamer entwickelt als andere Kinder, aber bei den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen ist zunächst nichts Auffälliges festgestellt worden“, erzählt Regina. „Macht euch keine Gedanken, das wird schon werden“, bekamen sie und Tobias“ Papa Patrick (33) oft zu hören. Tatsächlich fing der aufgeweckte Blondschopf an, sich auf die Seite zu rollen und zu sitzen.

Entwicklung lief rückwärts

„Aber dann ist es in seiner Entwicklung wieder rückwärts gegangen“, sagt Patrick. „Tobias hat Physiotherapie bekommen, aber bald hat die Therapeutin nicht mehr gewusst, wie sie ihn behandeln soll.“ Die Ursache für Tobias“ Rückschritte und Entwicklungsverzögerung fanden schließlich Spezialisten im Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern und im Kinderkrankenhaus heraus:

Schock-Diagnose nach bangem Warten

Nach bangem Warten auf das Ergebnis der Genanalyse stand fest, dass Tobias an Metachromatischer Leukodystrophie leidet. Eine grausame Diagnose, denn die Krankheit ist fortschreitend und unheilbar. Sie führt zu einer Zerstörung der weißen Substanz des Gehirns und beginnt wie bei Tobias mit motorischen Entwicklungsstörungen. Schlussendlich führt sie zu einer völligen Bewegungsunfähigkeit, auch das Sprechen wird wieder verlernt, in Folge auch das Sprachverständnis und alle geistigen Fähigkeiten. Nur eines von 100.000 Kindern ist von dieser Krankheit betroffen, die sich über fünf bis zehn Jahre erstrecken kann und tödlich endet. „Natürlich war die Diagnose für uns ein Riesenschock“, sagt Regina Giritzer.

Untersuchung in Uniklinik Tübingen

Eine zweite Meinung haben die Eltern bei einem Aufenthalt in der Uniklinik in Tübingen (D) eingeholt, wo sich bestätigt hat, dass eine weitere Erkrankung vorliegt. Auf das genaue Ergebnis wartet Familie Giritzer noch. Bei Tobias ist die Metachromatische Leukodystrophie mittlerweile so weit fortgeschritten, dass er seinen Körper nicht mehr alleine bewegen kann. „An guten Tagen schafft er es, den Kopf selbstständig zu halten, die Hände kann er fast gar nicht mehr benutzen, der Körper ist völlig schlaff“, beschreibt Patrick Giritzer den oft mühsamen Alltag. Beim Besuch der Tips-Redakteurin folgt Tobias in seinem Spezialsitz dem Geschehen mit wachen Augen. „Geistig ist er voll da, er versteht alles – noch“, fügt der Papa traurig hinzu und streicht Tobias über den Kopf. „Aber man wächst hinein, es bleibt einem nichts anderes übrig.“

Tobias kann nicht mehr sprechen

Verständlich macht sich Tobias durch Laute und Mimik, richtig sprechen kann er nicht mehr. Zahlreiche Infekte haben den Buben in den vergangenen Monaten gequält, immer wieder waren Aufenthalte im Kinderspital notwendig. Nach größeren anstrengenden Untersuchungen muss Tobias auf der Intensivstation behandelt werden. In der Nacht und manchmal auch tagsüber braucht er ein Beatmungsgerät. Mittlerweile fällt ihm das Essen schon schwer. „Tobias hat nur noch zehn Kilo, soviel wie seine Schwester Elena, die zehn Monate alt ist.“

Operation für Magensonde steht bevor

Demnächst bekommt er in einer Operation eine Magensonde für künstliche Ernährung eingesetzt. Elena ist gesund und fordert ebenso die Aufmerksamkeit ihrer Eltern. Patrick hat seine berufliche Verpflichtung als Schlosser bei den ÖBB auf 32 Stunden reduziert, um seine Frau besser unterstützen zu können. „Wir bemühen uns derzeit um eine Familienhelferin, die ein paar Stunden in der Woche kommt und den Haushalt erledigt.“

Finanzielle Belastung ist groß

Natürlich ist damit auch eine finanzielle Belastung verbunden, ebenso wie für Anschaffungen wie eine Auffahrtsrampe für den speziellen Buggy. Um diesen und Elenas Kinderwagen transportieren zu können, haben die Giritzers einen Kleinbus angeschafft. Alles auf eigene Kosten, da es dafür keine Förderungen gibt. Zu den großen Wünschen von Familie Giritzer gehören ein mit den Augen zu bedienender Spezialcomputer, damit sich Tobias verständlich machen kann, und eine eigene Vorrichtung, die Tobias zumindest kurzfristig den Aufenthalt in vertikaler Lage ermöglicht, damit er nicht immer liegen muss.