Aktion Glücksstern: Annika lebt mit dem seltenen genetischen Defekt "22q13"

Leserartikel Julia Karner, 03.12.2019 15:00

ST. FLORIAN. Mit der Glücksstern-Aktion versucht auch Tips, Menschen aus der Region unter die Arme zu greifen. Die kleine Annika aus St. Florian lebt mit einem sehr seltenen Gendefekt und wird ihr Leben lang Betreuung brauchen.

Annika ist ein fröhliches Mädchen. Trotz ihres Alters und ihrer Größe ist sie geistig auf dem Stand eines sechs bis acht Monate alten Babys; Foto: privat

Im zarten Alter von nur 14 Monaten wurde bei der vierjährigen Annika das Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) – auch Deletion 22q13 genannt – festgestellt. Ein seltener Gendefekt, bei dem den Betroffenen ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosom 22 fehlt. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären. Identifiziert wird dieses Syndrom durch die Untersuchung einer Blutprobe. Dabei kommt ein spezieller Test zum Einsatz. Betroffene weisen meist unter anderem Muskelschwäche, eine verzögerte motorische Entwicklung, mentale Entwicklungsstörungen, hohe Schmerztoleranz, gestörtes Schlafverhalten oder auch autistische Verhaltensweisen auf.

Phelan-McDermid-Gesellschaft

Im Mai 2014 wurde aus der Initiative einiger Eltern PMD betroffener Kinder der gemeinnützige Verein Phelan-McDermid-Gesellschaft gegründet. Auf diese Weise sollen die allgemeine Öffentlichkeit, die Fachöffentlichkeit und die Betroffenen über Ursachen, Formen und Folgen des PMD-Syndroms informiert werden. Seine Ziele sind die Verbesserung der Lebensbedingungen.

Fördermöglichkeiten

Der genetische Defekt an sich lässt sich nicht behandeln. Allerdings können Betroffene durch möglichst frühe Intervention in ihrer Entwicklung gefördert werden. Da sich PMD bei jedem Kind sehr unterschiedlich äußert, muss auch für jedes Kind ein individuelles Maßnahmenpaket geschnürt werden.

Tips hilft

Da Annika Hörtenhuber ihr Leben lang betreut werden muss, plant die Familie nächstes Jahr einen großen Umbau, um ihr Zuhause barrierefrei zu gestalten. Tips unterstützt dieses Vorhaben und ruft seine Leser zum Spenden auf.