Aktion Glücksstern: Annika lebt mit dem seltenen genetischen Defekt „22q13“

Hits: 507
Julia Karner Julia Karner, Tips Redaktion, 03.12.2019 15:00 Uhr

ST. FLORIAN. Mit der Glücksstern-Aktion versucht auch Tips, Menschen aus der Region unter die Arme zu greifen. Die kleine Annika aus St. Florian lebt mit einem sehr seltenen Gendefekt und wird ihr Leben lang Betreuung brauchen.

Im zarten Alter von nur 14 Monaten wurde bei der vierjährigen Annika das Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) – auch Deletion 22q13 genannt – festgestellt. Ein seltener Gendefekt, bei dem den Betroffenen ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosom 22 fehlt. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären. Identifiziert wird dieses Syndrom durch die Untersuchung einer Blutprobe. Dabei kommt ein spezieller Test zum Einsatz. Betroffene weisen meist unter anderem Muskelschwäche, eine verzögerte motorische Entwicklung, mentale Entwicklungsstörungen, hohe Schmerztoleranz, gestörtes Schlafverhalten oder auch autistische Verhaltensweisen auf.

Phelan-McDermid-Gesellschaft

Im Mai 2014 wurde aus der Initiative einiger Eltern PMD betroffener Kinder der gemeinnützige Verein Phelan-McDermid-Gesellschaft gegründet. Auf diese Weise sollen die allgemeine Öffentlichkeit, die Fachöffentlichkeit und die Betroffenen über Ursachen, Formen und Folgen des PMD-Syndroms informiert werden. Seine Ziele sind die Verbesserung der Lebensbedingungen.

Fördermöglichkeiten

Der genetische Defekt an sich lässt sich nicht behandeln. Allerdings können Betroffene durch möglichst frühe Intervention in ihrer Entwicklung gefördert werden. Da sich PMD bei jedem Kind sehr unterschiedlich äußert, muss auch für jedes Kind ein individuelles Maßnahmenpaket geschnürt werden.

Tips hilft

Da Annika Hörtenhuber ihr Leben lang betreut werden muss, plant die Familie nächstes Jahr einen großen Umbau, um ihr Zuhause barrierefrei zu gestalten. Tips unterstützt dieses Vorhaben und ruft seine Leser zum Spenden auf.

Spendenkonto:

Benjamin Hörtenhuber

IBAN: AT03 2032 0321 0292 7684

Kennwort: „Tips Glücksstern“

Artikel weiterempfehlen:


Mehr zu diesem Thema:

Kommentar verfassen



Ennser Innovationskonzept gewinnt weiteren EU-Award für Österreich

ENNS. Das innovative Projekt Zeitgeist „Pop Up Stores in Enns“, das flexible Mietmöglichkeiten für freie Einzelhandelsflächen in kleinen Städten und Innenstädten bietet, wurde ...

Tipsi ruft auf zur Stunde der Wintervögel vom 4. bis 6. Jänner 2020

REGION ENNS/ST. VALENTIN. Viele Menschen möchten etwas gegen Klimaerwärmung, Bodenversiegelung, Artensterben tun, doch was? Tipsi meint, in dieser Hinsicht weder schwarz noch weiß sehen, ...

Ennser Volksschule unterstützt „Christkindl aus der Schuhschachtel“

ENNS. Bereits seit über einem Jahrzehnt engagiert sich die Volksschule Enns beim Sozialprojekt der OÖ Landlerhilfe „Christkindl aus der Schuhschachtel“.

Ninja Action in der Neuen Mittelschule Schubertviertel

ST. VALENTIN. Seit Oktober bietet die SMS/NMS Schubertviertel in St. Valentin als Morgensport Ninja Action an.

Neue Gedenktafel beim Johann Zauber-Platz in Ennsdorf

ENNSDORF. Der Sterbetag des Ennsdorfer Langzeitbürgermeisters und Landtagsabgeordneten Johann Zauner jährt sich heuer zum 20. Mal. Auf Initiative von Bürgermeister Daniel Lachmayr wurde ...

Neuer Vizebürgermeister für St. Florian

ST. FLORIAN. Im Beisein von Bezirkshauptmann Manfred Hageneder wurde im Rahmen der letzten Gemeinderatssitzung ÖVP-Gemeindevorstand Bernd Schützeneder als Vizebürgermeister der Marktgemeinde ...

Florianer Sängerknaben laden zum Adventkonzert in die Linzer Friedenskirche

LINZ/ST. FLORIAN. Bereits zur Tradition ist es geworden, dass die St. Florianer Sängerknaben eines ihrer Adventkonzerte in Linz singen. Das Konzert findet, wie bereits im Vorjahr, am 18. Dezember ...

Volksschüler werden Klimaprofis

ST. PANTALEON-ERLA. In der Volksschule St. Pantaleon-Erla hat der Umweltschutz einen hohen Stellenwert, weshalb sie dem Klimaschutz-Netzwerk „Klimabündnis“ beitrat. Ein Schwerpunkt im vergangenen ...