Aktion Glücksstern: Annika (4) lebt mit einem schweren Gendefekt

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Julia Karner Julia Karner, Tips Redaktion, 26.11.2019 19:00 Uhr

ST. FLORIAN. Die Aktion Glücksstern startet wieder. In ganz Oberösterreich begleitet Tips regional Menschen, die nach einem Schicksalsschlag finanzielle Unterstützung brauchen können. Durch den Lions Club Linz-Land Athena konnten wir in der Region der Tips-Enns Kontakt mit der Familie Hörtenhuber mit Mama Andrea, Papa Benjamin und den beiden Mädchen Emilia und Annika aus St. Florian aufnehmen.

Es war eine ganz normale Schwangerschaft und eine problemlose Geburt. Das scheinbar gesunde Mädchen Annika kam vor vier Jahren zur Welt und machte die damals zweijährige Emilia zur großen Schwester. Doch nach wenigen Monaten bemerkten die Eltern Andrea und Benjamin Hörtenhuber, dass etwas nicht stimmte. Annika entwickelte sich nicht so wie normale Babys. „Das war der Beginn einer langen Rennerei zu Ärzten und Spitälern“, erzählt die 33-jährige Mama. Nur durch Zufall fand eine Ärztin des Linzer Krankenhauses der Barmherzigen Schwestern heraus, was nicht stimmte: Annika leidet an dem seltenen Gendefekt „22q13“.

Nur zwölf Familien in ganz Österreich betroffen

„Mit acht Monaten war Annika in der Linzer Kinderklinik wegen Blutarmut in Behandlung. Nach einem mehrtägigen Aufenthalt und Behandlung ging es ihr zwar besser, jedoch blieben weiterhin wichtige Entwicklungsschritte wie sitzen, krabbeln und lautieren aus. Mit 14 Monaten brachte ein Gentest bei den barmherzigen Schwestern in Linz Gewissheit“, so Andrea Hörtenhuber. In Österreich ist dieser Gendefekt nur in zwölf Fällen bekannt, weltweit sind es rund 2.000. Auch die Eltern haben sich testen lassen und sind keine Träger. „So etwas nennt man Spontanmutation“, erklärt Andrea. Erst im Jahr 1985 wurde der Gendefekt „22q13“ entdeckt, daher ist auch die Forschung noch sehr jung.

Symptome und Therapie

Eine Prognose für die weitere Entwicklung lässt sich beim Phelan-McDermid-Syndrom nicht abgeben. Was man allerdings jetzt schon weiß ist, dass Annika ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen sein wird. Annika ist in ihrer gesamten Entwicklung stark verzögert. Sie kann sitzen und sich am Boden rutschend fortbewegen. Durch einen speziellen Gehtrainer ist es Annika möglich, erste Gehversuche zu starten. Geistig ist sie auf dem Stand eines sechs bis acht Monate alten Babys. Sie spricht nicht und kann Bedürfnisse wie Hunger oder Durst nur durch Jammerlaute ausdrücken. Behandlung in dem Sinn gibt es keine, außer einer Studie, bei der Insulin über einen Nasenspray verabreicht wird. Diesen verträgt das aufgeweckte Mädchen gut. „Seitdem sie das bekommt, habe ich das Gefühl, dass Annika aufmerksamer ist“, so Andrea. Die Vierjährige bekommt jedoch zahlreiche Therapien wie Ergo-, Hippo- und Physiotherapie, Logopädie und Frühförderung. „Sie spricht sehr gut auf Tiere an“, sieht Andrea Hörtenhuber, die selbst Reitpädagogin ist.

Ein großer Umbau steht an

Um die Bedürfnisse von Annika bestmöglich zu erfüllen, musste die Familie schon einige Investitionen tätigen, auf die es keine Förderung gibt und der Selbstbehalt sehr hoch ist. Da die Vierjährige schon zu groß zum Herumtragen ist, wurde ein Rollstuhl gebraucht. Auch ein Therapiebett, aus dem sie nicht rausfallen kann, war nötig. Nun steht jedoch die größere Herausforderung an. Annika braucht einen Platz, an dem sie sich entfalten kann, ohne dass man ständig in Sorge sein muss, dass ihr etwas passiert. Für nächstes Jahr ist ein barrierefreier Zubau am Haus geplant, der natürlich wieder einige Kosten mit sich bringen wird. Daher ruft Tips zum Spenden auf. Möglich ist dies auf das unten angegebene Konto unter dem Kennwort „Tips-Glücksstern“.

Spendenkonto:

Benjamin Hörtenhuber

IBAN: AT03 2032 0321 0292 7684

Kennwort: „Tips Glücksstern“

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